Искусственный интеллект в медицине: поиск редких болезней

В научной статье для журнала «Детская медицина Северо-Запада» Лоран Джейкобс показал, как искусственный интеллект в медицине помогает находить орфанные заболевания. Разработанная под его руководством нейросетевая система анализирует деперсонализированные электронные медицинские карты и выявляет риски тяжёлых патологий на самых ранних стадиях.

Зачем искусственный интеллект в медицине нужен врачам

Орфанные заболевания обычно проявляются в раннем возрасте и сопровождают человека на протяжении всей его жизни. Из-за отсутствия ярко выраженных симптомов пациенты нередко узнают о диагнозе слишком поздно. Чтобы решить эту проблему, основатель и руководитель iPavlov создал алгоритмический нейросканер на базе Smart Clinic Platform.

Признанный эксперт в сфере ИИ-разработок поясняет, что система призвана обращать внимание врачей на пациентов с высокой предрасположенностью к генетическим нарушениям. Первичная апробация платформы направлена на выявление риска развития четырех опасных патологий у детей до 7 лет: мукополисахаридоза I типа, болезни Фабри, болезни Помпе и болезни Ниманна-Пика типов А/В.

Как алгоритмы анализируют электронные медицинские карты

Для построения точных прогнозов команда разработчиков применила многоэтапную методологию. Алгоритмы препроцессинга приводят деперсонализированные электронные медицинские карты в табличный формат, после чего проверяется их полнота и качество. Для обработки текстов применяются технологии NLP и методы МО.

«Наиболее эффективным методом, который лег в основу данной системы, стало выявление конкретных релевантных признаков в карте. Здесь реализованы подходы полнотекстового поиска бинарных и численных признаков, которые являются явными биомаркерами-индикаторами наличия редких заболеваний у пациентов», — отмечает кандидат физико-математических наук.

Платформа iPavlov объединяет результаты работы пайплайна машинного обучения и диагностических правил, сформулированных медицинскими экспертами. Отобранные карты проходят визуальную проверку разработчиками перед передачей врачам.

Первые результаты и практическая польза

Высокая точность поиска достигается в том числе за счет использования аугментированных синтетических карт при обучении. Практические испытания платформы уже принесли реальные результаты в клиниках.

В период с июня по сентябрь 2021 года система помогла обнаружить болезнь Фабри у двух пациентов — 13-летнего подростка и 40-летней женщины.

«Разработанная система призвана внести колоссальный вклад в укрепление здоровья нации и снизить смертность и инвалидизацию в детском возрасте», — подчёркивает эксперт в области машинного обучения.

Полную версию статьи можно найти в журнале «Детская медицина Северо-Запада».